síndrome de charge,
una dolencia con difícil diagnóstico
Descricpión de la imagen: dos niños con
Síndrome de Charge
Sordoceguera y malformacionesLa asociación o síndrome de CHARGE es una
calificación diagnóstica que comprende un conjunto complejo de malformaciones
congénitas. Como consecuencia de ello, el portador puede reunir varias
alteraciones: sordoceguera, problemas cardiacos, retardo en el crecimiento,
retraso mental, hipoplasia genital, problemas de deglución y bajo tono
muscular. La combinación de anomalías y el impacto que provocan puede variar
ampliamente entre cada niño, lo cual genera que cada tratamiento también sea
específico.
El Síndrome de CHARGE se trata de una enfermedad diversa, diagnosticada en 1979 (Hall y Hittner) y que toma su nombre de las iniciales en inglés de los síntomas que presenta.
Este síndrome o asociación (aún existe un debate acerca de qué termino es el correcto) comprende un grupo de malformaciones congénitas, entre las que se destacan las deficiencias auditivas, visuales y el retraso mental. La gran mayoría de las veces no hay antecedentes de síndrome de CHARGE en la familia y las posibilidades de que se repita entre hermanos es menor al 1%.
El panorama que presenta la enfermedad es muy complejo e incluye amplias dificultades médicas y físicas que difieren de un niño a otro. Los bebés con síndrome de CHARGE suelen nacer con defectos congénitos potencialmente mortales, incluyendo defectos cardíacos complejos y problemas respiratorios, lo cual hace que puedan ser intervenidos quirúrgicamente desde muy temprana edad, con lo que pasan muchos meses en el hospital.
Como la mayoría de estos niños tienen pérdida de la audición, pérdida de la visión, y problemas de equilibrio, es común que también manifiesten problemas en el desarrollo y la comunicación, con lo cual es probable que requieran una intervención médica y educativa especial durante muchos años.
A pesar de estos obstáculos aparentemente insuperables, los niños con síndrome CHARGE a menudo logran superar sus necesidades médicas, físicas, educativas, y las expectativas sociales. A menudo, en el testimonio de las familias se hace mención a la gran fortaleza, determinación y fuerte carácter de estos niños para enfrentar los tratamientos y las largas instancias de internación.
Si bien no existe una cura, sino que cada síntoma se atiende independientemente, la investigación continúa para profundizar aún más en los retos médicos y de desarrollo que enfrentan los individuos con síndrome CHARGE.
Una mejor comprensión acerca de esta compleja condición mostrará en un futuro cercano más y mejores caminos de intervención, terapias y las estrategias educativas que pueden ayudar a las personas con síndrome de CHARGE a superar muchos de los obstáculos en sus vidas.
Causas, incidencia y descripción general
La asociación CHARGE es provocada por una alteración genética aislada. Se trata de una mutación en el gen CHD7, regulador que desempeña un papel en la transformación de otros genes. Los cambios (mutaciones) en este gen han sido encontrados en más de la mitad de todos los niños con CHARGE. Esto confirma que el síndrome de CHARGE es una condición genética causada por una mutación en un gen dominante.
A pesar de ello, la prueba genética es muy costosa y no es perfecta, por lo tanto, el diagnóstico de síndrome de CHARGE aún presenta fallas y está basado en las características médicas que se observan en el niño. Por esta razón, la evaluación posible para el síndrome de CHARGE debe ser realizada por un médico genetista que esté familiarizado con la enfermedad. El diagnóstico clínico se realiza mediante una combinación de características primarias y secundarias.
Según los especialistas, esta enfermedad pertenece a uno de los 25 síndromes múltiples más comunes de anomalía congénita. Por su baja incidencia, 1 cada 10.000 nacimientos, es considerada una enfermedad rara, pero Kaplan (1985) estimó que la atresia coanal (uno de los primeros indicadores del diagnóstico en la asociación CHARGE), tiene lugar en uno de cada 8.000 nacimientos.
La mayoría de los niños con síndrome de CHARGE pueden ser considerados sordociegos. Esto no quiere decir que sean totalmente sordos o totalmente ciegos, sino que pueden presentar serios o leves problemas en la visión y en la audición de manera simultánea.
Como se mencionó anteriormente, la denominación CHARGE se debe a las iniciales (en inglés) de las enfermedades más características que componen el síndrome:
C : (Coloboma) Carencia o defecto congénito del ojo, consiste en un fallo de alguna parte de la fisura fetal al cerrar. Dependiendo del tipo de coloboma, pueden presentarse o no deficiencias visuales. Por ejemplo, la falta de parte del iris en un coloboma del iris, dando a la pupila una apariencia con forma de ojo de cerradura y reduciendo la habilidad para adaptarse a áreas muy iluminadas. También puede presentarse en la retina, resultado por el cual, se crea un área oscura en el campo visual
El Síndrome de CHARGE se trata de una enfermedad diversa, diagnosticada en 1979 (Hall y Hittner) y que toma su nombre de las iniciales en inglés de los síntomas que presenta.
Este síndrome o asociación (aún existe un debate acerca de qué termino es el correcto) comprende un grupo de malformaciones congénitas, entre las que se destacan las deficiencias auditivas, visuales y el retraso mental. La gran mayoría de las veces no hay antecedentes de síndrome de CHARGE en la familia y las posibilidades de que se repita entre hermanos es menor al 1%.
El panorama que presenta la enfermedad es muy complejo e incluye amplias dificultades médicas y físicas que difieren de un niño a otro. Los bebés con síndrome de CHARGE suelen nacer con defectos congénitos potencialmente mortales, incluyendo defectos cardíacos complejos y problemas respiratorios, lo cual hace que puedan ser intervenidos quirúrgicamente desde muy temprana edad, con lo que pasan muchos meses en el hospital.
Como la mayoría de estos niños tienen pérdida de la audición, pérdida de la visión, y problemas de equilibrio, es común que también manifiesten problemas en el desarrollo y la comunicación, con lo cual es probable que requieran una intervención médica y educativa especial durante muchos años.
A pesar de estos obstáculos aparentemente insuperables, los niños con síndrome CHARGE a menudo logran superar sus necesidades médicas, físicas, educativas, y las expectativas sociales. A menudo, en el testimonio de las familias se hace mención a la gran fortaleza, determinación y fuerte carácter de estos niños para enfrentar los tratamientos y las largas instancias de internación.
Si bien no existe una cura, sino que cada síntoma se atiende independientemente, la investigación continúa para profundizar aún más en los retos médicos y de desarrollo que enfrentan los individuos con síndrome CHARGE.
Una mejor comprensión acerca de esta compleja condición mostrará en un futuro cercano más y mejores caminos de intervención, terapias y las estrategias educativas que pueden ayudar a las personas con síndrome de CHARGE a superar muchos de los obstáculos en sus vidas.
Causas, incidencia y descripción general
La asociación CHARGE es provocada por una alteración genética aislada. Se trata de una mutación en el gen CHD7, regulador que desempeña un papel en la transformación de otros genes. Los cambios (mutaciones) en este gen han sido encontrados en más de la mitad de todos los niños con CHARGE. Esto confirma que el síndrome de CHARGE es una condición genética causada por una mutación en un gen dominante.
A pesar de ello, la prueba genética es muy costosa y no es perfecta, por lo tanto, el diagnóstico de síndrome de CHARGE aún presenta fallas y está basado en las características médicas que se observan en el niño. Por esta razón, la evaluación posible para el síndrome de CHARGE debe ser realizada por un médico genetista que esté familiarizado con la enfermedad. El diagnóstico clínico se realiza mediante una combinación de características primarias y secundarias.
Según los especialistas, esta enfermedad pertenece a uno de los 25 síndromes múltiples más comunes de anomalía congénita. Por su baja incidencia, 1 cada 10.000 nacimientos, es considerada una enfermedad rara, pero Kaplan (1985) estimó que la atresia coanal (uno de los primeros indicadores del diagnóstico en la asociación CHARGE), tiene lugar en uno de cada 8.000 nacimientos.
La mayoría de los niños con síndrome de CHARGE pueden ser considerados sordociegos. Esto no quiere decir que sean totalmente sordos o totalmente ciegos, sino que pueden presentar serios o leves problemas en la visión y en la audición de manera simultánea.
Como se mencionó anteriormente, la denominación CHARGE se debe a las iniciales (en inglés) de las enfermedades más características que componen el síndrome:
C : (Coloboma) Carencia o defecto congénito del ojo, consiste en un fallo de alguna parte de la fisura fetal al cerrar. Dependiendo del tipo de coloboma, pueden presentarse o no deficiencias visuales. Por ejemplo, la falta de parte del iris en un coloboma del iris, dando a la pupila una apariencia con forma de ojo de cerradura y reduciendo la habilidad para adaptarse a áreas muy iluminadas. También puede presentarse en la retina, resultado por el cual, se crea un área oscura en el campo visual
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