deformidades craneales
Las malformaciones que se producen a nivel de los tejidos se denominan hamartomas y se expresan como lesiones de carácter seudotumoral. La mayor parte de las veces existe relación entre la malformación y la alteración de la función, es decir, las malformaciones se acompañan de una función alterada con grados variables de incapacidad funcional. Sin embargo, existen alteraciones genéticas que comprometen predominantemente la función de genes, enzimas y que no necesariamente determinan cambios morfológicos, ya que no alteran el normal desarrollo de las estructuras y corresponden a errores del metabolismo; en cambio, aquellas alteraciones de genes que participan en el desarrollo cuya consecuencia podría manifestarse tardíamente, deben considerarse entre las malformaciones
A continuación
se describirán anomalías enfocándonos en la parte craneal.
MALFORMACIONES CRANEALES
Éstas anomalías
abarcan desde defectos mayores incompatibles con la vida hasta aquellos menores
e insignificantes.
Entre estas
anomalías tenemos:
a.Acrania.
Esta anomalía la
bóveda craneal está ausente y con frecuencia aparecen anomalías extensas de la
columna vertebral. La acrania asociada a meroamencefalia o a anencefalia
(ausencia parcial del encéfalo). Ocurre en, aproximadamente, 1 de cada 1000
nacimientos y es incompatible con la vida. La meroanencefalia se debe a la
falta de cierre del extremo craneal del tubo neural a lo largo de la 4ta semana
de desarrollo. Esta anomalía origina la posterior ausencia de formación de la
bóveda craneal.
b. Craneocinóstosis.
Se define la
craneosinóstosis como el cierre precoz de una sutura y se utiliza la palabra
craneoestenosis cuando existe una disminución de alguno de los diámetros
craneales.
Se desconoce la
causa de la craneosinóstosis. Se han implicado mutaciones en los genes
homeocaja MSX2 y ALX4 en casos de craneosinóstosis y de otras anomalías
craneales.
b.1
Fisiopatología
- La cabeza del
bebé al nacer está formada por varios huesos que
no están soldados entre sí, sino unidos por unas zonas más blandas que se
denominan suturas. Es en estas zonas donde se va produciendo el crecimiento del
hueso, de manera que se permita el proceso de
aumento progresivo y homogéneo de la cabeza.
- Las suturas
más importantes son la sagital (arriba, en línea media, entre los huesos
parietales), la coronal (entre el hueso frontal y los huesos parietales) y la
lambdoidea (entre los huesos parietales y el occipital).
Esquema de las suturas craneales
|
- Las zonas de
confluencia de varios huesos y suturas se denominan fontanelas, que se aprecian
al tacto como depresiones blandas, en las que falta el hueso. La fontanela
posterior se forma en la unión de los huesos parietales con el occipital. Se
cierra alrededor de los cuatro meses de edad. La fontanela anterior se forma en
la unión del hueso frontal con los huesos parietales y se cierra a partir del
año de vida.
- Al no estar
las suturas cerradas o soldadas, el crecimiento del cerebro es
el que condiciona la forma y tamaño que va a tener la cabeza. Pero si hay
alguna sutura cerrada precozmente, antes del tiempo que
le corresponde, el desarrollo del cerebro va a obligar a los otros huesos a
crecer de una forma anómala para compensar este fallo. El resultado es el
crecimiento de la cabeza de una manera no armoniosa o simétrica. Este defecto,
aunque en principio es sólo estético, es algo que el niño arrastrará toda su
vida.
- Si todas las
suturas importantes se cierran precozmente, se produce una situación grave,
puesto que no puede el cerebro crecer y desarrollarse de manera adecuada. De
manera que hay un alto riesgo de
que se produzca retraso psicomotor además de importantes deformidades craneales
y faciales.
- La incidencia
global de estas malformaciones es de un caso de cada 2000 nacimientos. Con
mayor frecuencia afecta a los niños que
a las niñas.
- Algunas de
estas malformaciones son hereditarias y se asocian con otras malformaciones;
pero lo más frecuente es que sean esporádicas y no hereditarias.
- La gravedad de
las malformaciones craneofaciales dependerá: del número de suturas cerradas (a
mayor número de suturas afectadas, mayor deformidad y mayor riesgo de
compresión cerebral) y de la presencia o no de anomalías cerebrales
concomitantes.
- Muchas son
evidentes al nacer, pero en algunos casos no se detectan hasta pasados unos
meses. La forma mejor para detectarlas precozmente es observar:
1. El
crecimiento progresivo armonioso y simétrico de la cabeza.
2. La existencia
de las fontanelas y cómo se van cerrando de manera adecuada a su tiempo.
3. En la
palpación de la cabeza del niño se pueden detectar prominencias óseas a lo
largo de una sutura y esto podría indicar una fusión precoz
de esta sutura.
4. La evolución del
perímetro craneal para detectar si existe un crecimiento inferior a lo normal,
al compararlo con las tablas de crecimiento craneal que existen al efecto.
b.2
Clasificación
Estas
malformaciones se clasifican dependiendo de la sutura afectada y del número de
suturas implicadas.
· Escafocefalia.-
Es la craneosinóstosis más frecuente. Se produce por el cierre de la sutura
sagital, que une ambos huesos parietales y va de delante hacia atrás, desde la
fontanela anterior a la posterior. Al no poder crecer
la cabeza a lo ancho, la cabeza se alarga en el sentido anteroposterior y la
región frontal y occipital se abomban para compensar. La cabeza está alargada y
el eje transversal está disminuido, de ahí que adopte también el nombre de
dolicocefalia (cabeza alargada). Se suele palpar una cresta ósea a lo largo de
la sutura, lo que da el aspecto a la cabeza de una quilla de barco
(escafocefalia). No suelen presentar síntomas neurológicos, puesto que el volumen intracraneal
necesario es compensado por el crecimiento del resto de los huesos y suturas.
Esquema de las suturas en una escafocefalia
|
·
RX y TAC tridimensional de lactante con escafocefalia
|
· Braquicefalia.- Se produce por el
cierre de toda la sutura coronal, en ambos lados. El cráneo no puede crecer en el sentido anteroposterior y queda
acortado (braquicefalia). La frente esta aplanada y ensanchada y las órbitas
tienen el aspecto de “orbitas de arlequín”.
Esquema de braquicefalia
|
·
RX de cráneo de una braquicefalia
|
· Trigonocefalia.- Se produce por el
cierre de la sutura situada entre los dos huesos frontales, en la línea media
de la frente (sutura metópica). La frente es estrecha con la forma de la proa
de un barco y se nota una prominencia ósea desde la base de la nariz hasta la fontanela
anterior.
Esquema de trigonocefalia
|
·
TAC craneal donde se observa el cierre de la sutura metópica
|
· Oxicefalia: se produce por el cierre de
múltiples suturas. La cabeza es muy alargada y de forma cónica. La turricefalia
es una variante en la que hay un predominio de fusión de la sutura coronal y la
cabeza crece con forma de torre. La oxicefalia y la turricefalia son
situaciones graves en las que no hay compensación de crecimiento craneal,
provocándose una situación de serio compromiso del desarrollo cerebral.
· Plagiocefalia
anterior.- Es
una malformación más compleja en la que se cierra la sutura coronal en uno de
sus lados y de las suturas de los huesos de la base del cráneo con afectación
de la órbita. Es una craneoestenosis asimétrica, a diferencia de las
anteriores. Se aprecia un aplanamiento de la frente en un lado con abombamiento
del lado contrario. La órbita afectada está elevada, retraída y rotada con
forma de “órbita de arlequín”. Se producen deformidades faciales, a nivel de la
nariz y el maxilar superior.
· Plagiocefalia
posterior.-
El cierre de la sutura lambdoidea es muy poco frecuente (3 de cada 100.000
nacimientos). En estos casos, se produce un aplanamiento posterior de uno de
los huesos occipitales. También es una craneoestenosis asimétrica. Es
importante diferenciar este tipo de malformación de la plagiocefalia posicional
o postural del lactante, muy frecuente en los últimos años y que comentaremos
al final de este tema.
La
plagiocefalias antes mencionadas serán más ampliamente descritas en las
deformaciones. Esto es posible ya que los 2 temas no son excluyentes entre sí.
TAC craneal donde se observa un aplanamiento posterior
|
· Cráneo en hoja
de trébol.-
Es una malformación craneal muy severa con afectación de múltiples suturas.
Además se asocia con afectación cerebral (hidrocefalia), lo que complica aún
más la situación de hipertensión intracraneal.
Existen otras
malformaciones muy severas, en las que predomina la afectación sobre el macizo
facial, la repercusión en la cara del recién nacido:
· Síndrome
de Apert.- Consiste en la presencia de craneosinóstosis múltiple, huesos
faciales poco desarrollados y sindactilias (fusión de las falanges de los
dedos) en las manos y/o pies. Se asocia con retraso psicomotor.
· Síndrome
de Crouzon.-Cursa con craneosinóstosis múltiple, hipoplasia del maxilar y
afectación de órbitas con exoftalmos.
c. Microcefalia.
Los niños
aquejados de este trastorno nacen con una bóveda craneal de tamaño menor o
ligeramente menor. Las fontanelas se cierran durante la etapa temprana de la lactancia y
las suturas lo hacen durante el primer año. Pero esta anomalía no se debe al
cierre prematuro de las suturas, sino que es consecuencia del desarrollo
anómalo del sistema
nervioso central (SNC) por lo cual no crece el encéfalo, y por
lo tanto, tampoco el cráneo.
Por lo general
los individuos con microcefalia tienen un retraso mental grave.
c.1
Posibles causas
La microcefalia
puede ser provocada por la exposición a
sustancias nocivas durante el desarrollo fetal o quizás puede estar asociada con problemas o
síndromes genéticos hereditarios.
Las teorías sugieren
que los siguientes factores pueden predisponer al feto a
padecer los problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:
· Exposición a
químicos o substancias peligrosas.
· Exposición a
la radiación.
· Falta de vitaminas y
nutrientes adecuados en la alimentación.
· Infecciones.
· Consumo de alcohol o
de medicamentos recetados o ilegales.
· Diabetes materna.
La microcefalia
puede presentarse como una única anomalía o en asociación con otros problemas
de salud y
puede ser la consecuencia de la herencia de
un gen autosómico
recesivo, o en muy raras ocasiones, un gen autosómico dominante. El trastorno
puede producirse luego del nacimiento debido a diferentes lesiones cerebrales.
Autosómico recesivo y autosómico dominante son dos patrones en los cuales los genes se heredan en una familia. Los genes determinan nuestros rasgos como por ejemplo, el color de ojos y el grupo sanguíneo, y también pueden provocar una enfermedad. Autosómico significa que afecta a hombres y a mujeres por igual, mientras que recesivo significa que, para padecer la enfermedad (en este caso, la microcefalia), son necesarias dos copias del gen, una heredada de la madre y otra del padre. Luego de tener un hijo con microcefalia autosómica recesiva, los padres tienen un 25 por ciento de posibilidades (una en cuatro) de tener otro niño con el mismo trastorno.
d. Cráneo
bífido
Los defectos de
la formación del cráneo bífido se acompañan de anomalías congénitas del
encéfalo, meninges o ambos. Estos defectos del cráneo se encuentran por lo
general en el plano medio y en la bóveda craneal. Con frecuencia, el defecto se
encuentra en la parte escamosa del hueso occipital y puede incluir la porción
posterior del agujero occipital. Por lo común, cuando el defecto del cráneo es
pequeño, solo se hernian las meninges y el trastorno se denomina meningocele
craneal o cráneo bífido con meningocele.
El cráneo bífido
con herniación de cerebro, meninges o ambos ocurre en alrededor de 1 de cada
2000 nacimientos. Cuando el defecto craneal es grande, se hernian las meninges
y parte del encéfalo, lo que forma un meningoencefalocele. Si la
parte saliente del encéfalo contiene una porción del sistema ventricular,
el defecto se denomina meningohidroencefalocele.
IV. DEFORMACIONES
CRANEALES
a. Plagiocefalia
Posicional.
a.1
Definición.
La plagiocefalia
posicional es conocida también en la literatura por
otros términos como por ejemplo: plagiocefalia por moldeamiento, plagiocefalia
occipital, plagiocefalia deformativa, plagiocefalia sin craneosinostosis,
plagiocefalia postural, plagiocefalia funcional y plagiocefalia posterior.
En este trabajo la
denominaremos plagiocefalia posicional, porque probablemente es el que menos
confusión genera.
Atendiendo a la
etiología de la deformación, la plagiocefalia posicional es de “carácter
externo” porque está producida por fuerzas mecánicas externas que actúan sobre
la sutura lambdoidea o la región posterior del cráneo, bien sea durante la vida
intrauterina o posteriormente, a diferencia de la plagiocefalia
craneosinostótica, que como todas las craneosinostosis es debida a factores
intrínsecos que afectan a las propias suturas craneales (suturas lambdoideas).
a.2
Causas.
Diversos
factores pueden actuar sobre la cabeza fetal produciendo un fenómeno de
moldeamiento craneal: posiciones fetales prolongadas, embarazos múltiples,
anomalías uterinas (útero bicorne), macrocefalia, grandes fetos, partos con
fórceps o ventosas.. etc.
Después del
nacimiento son también muy numerosas las causas que pueden ocasionar esta
deformación por moldeamiento:
- Una posición
elegida por el lactante sin una razón clara.
- El apoyo
sistemático de la cabeza en la región occipital de un lado o bilateralmente,
durante el sueño o en períodos de despertar.
- La utilización
constante de los modernos “carritos” portadores de los lactantes con el niño
apoyando siempre la cabeza de la misma forma.
- La presencia
de tortícolis debido a muy diversas etiologías.
- Lesiones en
los nervios oculomotores como el IVº par o de la musculatura ocular.
- Por último
numerosas lesiones, incluso cerebrales, que favorecen la aparición de una
plagiocefalia al disminuir la motilidad espontánea del niño.
a.3 Incidencia
En la actualidad
la incidencia real de la plagiocefalia posicional es imposible de establecer,
pero hay trabajos recientes que indican que si los criterios diagnósticos
empleados no son correctos, la cifra puede llegar hasta un 48% de niños sanos
por debajo del año de edad.
Por otra parte
la plagiocefalia posicional puede ser unilateral o también bilateral
(paquicefalia) en un 20% de los casos.
La historia natural de
esta deformidad es difícil de establecer claramente24,26, pero puede suponerse
que en la adolescencia o
la edad adulta un número indeterminado de estos niños pueden presentar alguna
deformidad craneal o facial, generalmente en grados menores24.
a.4
Tipos
a.4.1
Plagiocefalia posicional unilateral
Los datos clínicos
más característicos son debidos al aplanamiento de la región parieto-occipital
que hace que el peñasco se desplace anteriormente y hacia abajo y al mismo
tiempo la región frontal homolateral se adelanta por crecimiento compensatorio.
Así pues se producirá:
- Aplanamiento y
también alopecia de la región occipital e incluso parietal.
- Abombamiento
de la región occipital contralateral. Es posible también abombamiento parietal.
- Pabellón
auricular ipsilateral adelantado y descendido.
- Frontal homolateral
abombado.
- Raíz nasal
centrada.
- Región maxilar
homolateral puede estar también abombada.
La forma del
cráneo es la de un paralelogramo.
La plagiocefalia
posicional se puede acompañar además de otra serie de lesiones: tortícolis
frecuente, hasta en un 41%7 para algunos autores, macrocefalia moderada (40%)
con acúmulos extraaxiales de LCR en un 35%7,17 y muy variadas lesiones
cerebrales como hidrocefalia, hemorragia perinatal, infecciones, espina
bífida.. etc. hasta en un 20% de los casos.
En algunas
series también se describe algún grado de retraso psicomotor hasta en un 19%7 o
de dificultades en el aprendizaje.
a.4.2
Plagiocefalia posicional bilateral o Paquicefalia
La cabeza adopta
un aspecto braquicefálico y es conocida también con el nombre de paquicefalia.
El aplanamiento afecta a ambas regiones occipitales, con aumento del diámetro
vertical del cráneo en la región parietal, acentuándose la protusión del vértex
y existiendo además una disminución del diámetro antero-posterior craneal. La morfología facial
no se afecta, pero vista de perfil la cabeza en los casos más graves puede
parecer que la región occipital ha sido “cortada por un hacha”.
La cabeza forma
un paralelogramo: la región occipital deformada está aplanada o incluso
“hundida”. La región occipital contralateral está abombada. La región parietal
unilateral puede también estar abombada así como también la región frontal
unilateral. El pabellón auricular puede estar adelantado en el lado de la
lesión e incluso el zigoma también puede protuir moderadamente en el mismo
lado. La raíz nasal suele estar centrada.
a.4.3
Plagiocefalia occipital por craneosinostosis.
El aplanamiento
occipital se ve compensado sobre todo por abombamiento de la región
occipito-mastoidea. La típica cresta ósea encima de la sutura lambdoidea suele
estar presente y es palpable. Además el abombamiento contralateral suele ser
más parietal que occipital. El peñasco se desplaza posteriormente, por lo que
el pabellón auricular también se mueve en esa dirección.
Finalmente el
cráneo adopta una forma más bien trapezoidal.
Plagiocefalia
posicional bilateral. La región occipital está aplanada bilateralmente.
Diámetro vertical del cráneo aumentado. Frente abombada y diámetro biparietal
ensanchado.
b.
Trigonocefalea
b.1
Definición
Es una
malformación que resulta del cierre prematuro de la sutura frontal o metópica.
La frente es estrecha y prominente en su linea media con una forma triangular y
se aprecia hipotelorismo. Su interés se
fundamenta en el aspecto estético y su posible asociación a malformaciones
neurológicas intracraneales.
b.2
Tipos
b.2.1
Simple
Los pacientes
con cráneo trigonocefálico se pueden clasificar en dos grupos:
uno, en el que la sinostosis metópica es un defecto aislado, y otro grupo en el
que las malformaciones importantes y el retraso mental severo son evidentes.
La
trigonocefalia, como síntoma aislado, es normalmente esporádica. Se ha
observado sólo en las familias con un modo autosómico dominante y un modo
genético recesivo de unión X. En general, la trigonocefalia simple tiene un
buen pronóstico para la supervivencia y el desarrollo mental, tanto si se ha
empleado la cirugía, como si no.
b.2.2
Compleja
La
trigonocefalia compleja abarca un grupo genético heterogéneo de pacientes. Se
ha observado una variedad de micro-supresión cromosómica y de síndromes de
duplicación, por ejemplo: supresiones de 3p, 9p y 11q y duplicación de 3q.
Como
originalmente lo describió Opitz, el síndrome de C, trigonocefalia, es un
síndrome de Retraso Mental/Anomalías Mentales Congénitas, es cierto que no
prueba la existencia de un anomalía cromosómica incluso después de aplicar las técnicas de
bandas de alta resolución.
Parece que la
mayoría de las características faciales de los pacientes con el síndrome C de
Opitz pueden considerarse como una <secuencia> trigonocefálica en vez de
las características múltiples de un síndrome específico. En particular, los
pliegues del epicanto, las hendiduras palpebrales sesgadas hacia la parte
superior y el puente nasal deprimido son el resultado natural de un cierre
prematuro de la parte inferior de la sutura metópica. Los síntomas faciales más
específicos son las orejas bajas y anormalmente modeladas (100%) y las
anomalías intra-orales: rebordes alveolares amplios que se estrechan hasta un
profundo surco en la línea media del paladar alto y arqueado y frénula unida.
Las anomalías
intra-orales no son obligatorias pero, si se presentan en combinación con la
trigonocefalia forman el diagnóstico de
este síndrome. Las anomalías en miembros de los pacientes con el síndrome C,
son bastante variables, van desde la polidactilia postaxial de las manos, y manos
y pies acortados, a la desviación ulnar de los dedos y un ligero acortamiento
rizomélico de las extremidades superiores. Las anormalidades extracraneales son
variables y son relativamente no específicas, indicando heterogeneidad clínica
y genética.
En muchos de los pacientes el pronóstico es pobre por un fallo en el
crecimiento, anomalías cardiacas, accesos e hipotonía severa que conduce a
dificultades en la succión e ingestión. Todos los niños que sobreviven sufren
retrasos mentales de forma severa.
Se sugiere que
el síndrome de trigonocefalia C puede ser un síndrome de micro-supresión
citogenética no detectable. Se informó repetidamente de duplicaciones como de
supresiones del cromosoma 3q en pacientes con un claro fenotipo C, que
convierte este cromosoma en candidato importante a tener en cuenta para la
localización del gen del síndrome C de Opitz
Infante con trigonocefalia.
V. CONCLUSIONES
- Las
malformaciones corresponden a alteraciones en la forma, producto de
un defecto en el desarrollo.
- Las
malformaciones craneales abarcan desde defectos mayores incompatibles con la
vida hasta aquellos menores e insignificantes
- En la acrania
hay una ausencia de la bóveda craneal y tiene una incidencia de 1 de cada 1000
nacimientos, y es incompatible con la vida.
- La
craneosinóstosis se debe cierre precoz de una sutura.
- La
craneosinóstosis se clasifica en Escafocefalia Braquicefalia
Trigonocefalia Oxicefalia Plagiocefalia anterior Plagiocefalia posterior Cráneo
en hoja de trébol Síndrome de Apert y Síndrome de Crouzon.
- En la anomalía
llamada microcefalia los niños nacen con una bóveda craneal de tamaño menor o
ligeramente menor al proedio.
- Los defectos
de la formación del cráneo bífido se acompañan de anomalías congénitas del
encéfalo, meninges o ambos.
- En cuanto a
las deformaciones craneales, se dividen en plagiocefalia posicional y
trigonocefalea.
- La
plagiocefalia posicional se divide en Plagiocefalia posicional unilateral Plagiocefalia
posicional bilateral o Paquicefalia occipital Plagiocefalia por
craneosinostosis.
- La
trigonocefalea también se divide en Simple y Compleja.
descarga el doc aquí
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